모야모야병과 수명 이해하기 쉽게 정리하기

모야모야병은 특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분이 협착되거나 폐색되고, 그 주변에 모야모야 혈관이라는 이상 혈관이 형성되는 질환입니다. 이 글에서는 모야모야병의 정의, 증상, 진단, 치료 방법, 그리고 수명 및 생존율과 관련된 내용을 자세히 살펴보겠습니다.

모야모야병이란?

모야모야병은 일본에서 처음 발견된 뇌혈관 질환으로, 특히 동아시아 국가인 한국과 일본에서 높은 발병률을 보이고 있습니다. 이 질환은 일반적으로 양쪽 내경동맥에 영향을 미치지만, 약 10%의 환자는 한쪽 내경동맥만 좁아지는 일측성 모야모야병을 겪기도 합니다.

이 질병의 명칭인 ‘모야모야’는 일본어로 ‘연기가 모락모락 피어오르는 모습’이라는 의미를 가지고 있으며, 이는 혈관의 형태에서 유래된 것입니다.

모야모야병의 발생 원인에 대해서는 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 일부 연구에서는 후천적인 요인과 선천적인 요인 모두가 관련이 있을 것으로 추정하고 있습니다.

특히 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 모야모야병과 강한 연관성을 보이고 있으며, 이는 한국과 일본의 환자에서 자주 발견됩니다. 그러나 이 유전자의 기능이나 이로 인해 발생하는 기전은 아직 명확하지 않습니다.

모야모야병의 증상은 환자의 나이와 발병 시기에 따라 다르게 나타납니다. 소아의 경우에는 주로 일과성 허혈발작이 발생하며, 이는 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능이 장애를 받는 현상입니다.

아동이 울거나 감정적으로 격해졌을 때, 또는 뜨거운 음식을 먹으면서 증상이 나타날 수 있습니다. 이 증상은 수 분 정도 지속되며 자연적으로 회복되곤 합니다.

반면, 성인의 경우에는 간헐적인 두통이나 특별한 증상이 없는 경우도 많습니다. 그러나 뇌출혈이 발생할 경우 심각한 두통과 의식 저하를 경험할 수 있으며, 특히 30대와 40대 성인에서 이러한 경우가 더 빈번하게 나타납니다.

모야모야병의 진단은 환자의 증상 및 영상학적 검사를 통해 이루어집니다. 일반적으로 CT, MRI, MRA, 뇌혈관 조영술 등의 방법이 사용되며, 특히 MRI와 MRA가 가장 흔히 시행됩니다.

뇌혈관 조영술은 정확한 진단과 수술 계획 수립에 필수적입니다. 이를 통해 뇌의 혈류량을 확인하고, 병변의 위치와 정도를 파악할 수 있습니다.

진단 방법	설명
CT	뇌의 구조적 이상을 확인하는 검사
MRI	뇌의 혈관 및 조직 상태를 평가하는 검사
MRA	비침습적으로 뇌혈관을 평가하는 방법
뇌혈관 조영술	혈관의 상태를 직접적으로 시각화하여 정확한 진단을 돕는 검사

모야모야병의 치료는 환자의 연령, 증상의 유무, 병의 진행 정도에 따라 다르게 결정됩니다. 소아 및 청소년의 경우, 증상이 심하고 진행하는 경향이 있기 때문에 조기에 치료를 시작하는 것이 필요합니다.

반면, 성인은 무증상인 경우 경과 관찰을 하기도 하며, 혈류 저하가 심한 경우에는 예방적 수술을 고려할 수 있습니다. 수술적 치료는 주로 두 가지 방법으로 나뉘며, 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술이 있습니다.

직접 혈관 문합술은 성인에게 주로 시행되며, 측두동맥과 중대뇌동맥을 연결하는 수술입니다. 간접 혈관 문합술은 소아에게 효과적이며, 뇌-경막-혈관 성형술이 대표적입니다.

치료 방법	설명
약물 치료	급성기 뇌허혈 증상 완화 및 뇌 보호를 위한 치료
직접 혈관 문합술	성인에게 시행되는 수술 방법으로, 정상 혈관과 연결하는 방식
간접 혈관 문합술	주로 소아에게 시행되며, 뇌혈류를 증가시키기 위한 방법

모야모야병은 희귀병이기 때문에 사망률에 대한 통계는 아직 존재하지 않습니다. 그러나 성인이 되었을 때 출혈성 모야모야병이 발견되면 사망률이 25% 이상이라는 연구 결과가 있습니다.

반면, 4세 이전에 조기에 발견하여 수술한 경우 생존율이 97%에 이르는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 통계는 조기 발견과 적절한 치료의 중요성을 강조합니다.

생존율 및 사망률	설명
출혈성 모야모야병 사망률	성인이 되었을 때 25% 이상인 경우가 많음
조기 발견 시 생존율	4세 이전에 수술 시 생존율 97%